Ezek ugyanis olyan ritka betegségek, amelyeket tényleg csak néhány orvos képes diagnosztizálni, mivel nagyon keveseket, kétezer emberből legfeljebb egyet érintenek. Az ilyen speciális betegségek száma azonban megdöbbentően nagy, mint Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Intézetének igazgatója elmondta, az orvostudomány már csaknem nyolcezer ritka betegséget ismer, és jelenleg is szinte minden nap leírnak egy új változatot.
A betegek száma így csak Európában összességében eléri a harmincmilliót, és Magyarországon is meghaladja a hatszázezret, ami azt jelenti, hogy nagyjából minden 15. ember szenved alig ismert kórban. Az érintettek több mint fele újszülött, kisgyermek, így a ritka betegségek a pácienseken kívül a családtagok, hozzátartozók életét is nagyban megnehezítik. Általános probléma, hogy magáról a betegségről, a kezelési lehetőségekről az orvosok többségének sincs elegendő információja, emiatt az ilyen gondokkal élőket gyakran éri negatív megkülönböztetés.
Molnár Mária Judit neurológus, pszichiáter és klinikai genetikus szakorvos szerint nehezíti a diagnózis megállapítását, hogy nemcsak maguk a betegségek ritkák, de azok a tünetek, tünetkombinációk is, amelyekkel járnak, ráadásul gyakran több szervrendszer is érintett, 80 százalékban a betegség genetikusan meghatározott, és gyakran idegrendszeri károsodással is jár. A diagnózis felállítása ezért sok esetben hosszadalmas, ezért bír nagy jelentőséggel, hogy a négy orvosképző egyetemen működő Ritka Betegségek Szakértői Központjában jóval alaposabban és részletesebben veszik fel a kórtörténetet. Az igazgató azt is elmondta, hogy már készül az az online elérhető adatbázis, amelyben egyebek mellett a tünetek alapján lehet keresni a betegségek között, és ahol megtalálhatók a kezelési lehetőségek és a központok felsorolása. Egy 2009-ben kidolgozott irányelv alapján a Ritka betegségek nemzeti terve is elkészült már, amelynek végrehajtására 2020-ig egymilliárd forintot szánnak, döntően uniós forrásból.
A ritka betegségek világnapját minden évben február 27-én tartják. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége ebből az alkalomból a Városligetben, a Mezőgazdasági Múzeumban egész napos figyelemfelhívó programot rendez szakmai előadásokkal és programokkal. A szervezet szeretné elérni, hogy a ritka betegséggel küzdők a lehetőségekhez mérten ugyanolyan teljes életet élhessenek, mint ép társaik, illetve hasonló esélyük és lehetőségük legyen a gyógyulásra, mint a gyakoribb kórokban szenvedő embertársaiknak.